Maladiile ereditare heterozomale sunt determinate de gene situate pe cromozomii de gen (heterozomi), respectiv X sau Y.
Daca o boala este determinata de o gena de pe cromozomul Y, atunci aceasta se va transmite doar la indivizii de gen masculin. Daca insa avem o boala determinata de o gena de pe cromozomul X aceasta va fi transmisa atat indivizilor de gen masculin cat si feminin, dar cu un mod diferit de manifestare dat fiind faptul ca femeile au doi cromozomi X, iar barbatii doar unul.