👤

Realizati un proiect in care sa prezentati urmatoarele:
1 definirea afectiunilor genetice
2 clasificarea afectiunilor genetice
3 transmiterea afectiunilor genetice
4 exemple de afectiuni genetice - sindrom (Down; Turner; Klinefelter; Cri-du-chat); daltonism; diabetul zaharat
-pentru fiecare afectiune notati: explicatie; simptome; cauze; manifestari; prevenire; tratament (daca exista)


Răspuns :

Răspuns:

Afectiuni genetice sunt anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar

- sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului

PRINCIPALELE TIPURI DE BOLI GENETICE

In functie de cantitatea de ADN afectat, de celulele unde se gaseste acesta si de influenta factorilor de mediu la producerea bolii se deosebesc urmatoarele categorii:

1. Boli cromozomiale  sunt produse de anomalii ale numarului cromozomilor, aflati in plus sau in minus fata de numarul normal (46 la om) sau structurii lor:

Sunt relativ rare: 4 la mie sau 1 la 250 de nou-nascuti vii.

De obicei riscul pentru rude este destul de mic, dar aceasta nu este o regula generala.

Cele mai frecvente sunt: sindromul Down (pacientii prezinta un cromosom 21 in plus), sindromul Turner (femei ce au un cromosom X in minus), sindromul Klinefelter (barbati cu un cromozom X in plus - 47,XXY), sindromul velo-cardio-facial (lipsa unui fragment din cromosomul 22)

2. Bolile monogenice (mendeliene)

Determinate de mutatia unei singure gene (fragment de cromosom ce determina formarea unei proteine sau caracter).

Se transmit ereditar dupa niste criterii foarte precise (stabilite de catre Mendel) care pot fi recunoscute usor daca se analizeaza familia afectata.

Pricipalele tipuri sunt: boli autosomal dominante (AD), autosomal recesive (AR) sau boli legate de cromosomul X (LX) dominante si recesive. In aceasta categorie se pot include si bolile mitocondriale, in care genele afectate sunt situate pe ADN-ul din mitocondrii.

Riscul de reaparitie a bolii la una din rudele pacientului este de obicei mare.

Exista foarte multe boli monogenice, unele foarte cunoscute precum hemofilia, albinismul, fenilcetonuria,

Frecventa globala a bolilor monogenice este de 10 la mie din care 7 la mie AD, 2.5 la mie AR si 0.5 la mie LX. Dar daca le consideram separat, frecventa fiecarei boli in parte este destul de mica.